В детском кардиоцентре «Семашко» появилась возможность выявлять редкое наследственное заболевание

Дефицит ЛКЛ – это редкое наследственное заболевание, при котором организм не вырабатывает достаточно фермента для расщепления жиров и холестерина. Оно может маскироваться под другие состояния и вызывать поражение печени, сердечно-сосудистой системы и других органов, часто проявляясь именно в детском возрасте.

– Если в семье есть отягощенный анамнез или у ребенка выявлено стойкое повышение холестерина, это повод обратиться к нам в Центр для консультации и, при необходимости, углубленного обследования, которое теперь включает и диагностику дефицита ЛКЛ, – рассказал руководитель детского кардиоцентра Антон Шумов.

Доктор подчеркнул, ранняя и точная диагностика критически важна для правильного ведения пациента.

– Своевременное выявление дефицита ЛКЛ принципиально меняет тактику ведения пациента: оно открывает доступ к современной фермент-заместительной терапии, которая позволяет остановить прогрессирование болезни, предотвратить тяжелые поражения печени и сердечно-сосудистой системы, – отметил Антон Викторович.

В фокусе внимания дети:
- с необъяснимым увеличением печени (гепатомегалия), особенно при нормальных или незначительно повышенных печеночных пробах;
- с увеличением селезенки (спленомегалия);
- с повышенным уровнем трансаминаз (АСТ, АЛТ);
- с повышенным уровнем холестерина, а именно – липопротеидов низкой плотности (ЛПНП), особенно в сочетании с изменениями в печени;
- в случаях семейной гиперхолестеринемии неясного генеза;
- с мальабсорбцией – синдромом нарушения всасывания веществ в тонком кишечнике (диарея, снижение веса, стеаторея (жирный стул).

Ранняя диагностика – ключ к эффективной помощи!